【摘 要】
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目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗
【机 构】
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河南中医药大学第一附属医院,北京大学第一医院
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目的探讨全羧化酶合成酶缺乏症的临床及基因诊断。方法回顾分析1例罕见的全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床及基因资料。结果男性患儿,出生后即发育落后,3月龄开始接受康复治疗;5月龄因反复呼吸道感染查尿有机酸谱,3-羟基丙酸、丙酮酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸浓度增高,血氨基酸及肉碱谱、3-羟基异戊酰肉碱显著增高,伴游离肉碱降低;基因分析证实HCS基因外显子区域存在c.1648G>A、c.1544G>A杂合突变,确诊为全羧化酶合成酶缺乏症。其中,c.1544G>A为新生突变。经口服生物素、左卡尼汀治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至8月龄,智力运动发育明显进步。结论全羧化酶合成酶缺乏症临床起病缓慢,症状隐匿,可通过代谢筛查及HCS基因分析确诊。
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