腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究进展

来源 :武警医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：nanguo345

【摘要】

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腓骨肌萎缩症（Charcot-marie-tooth,CMT）是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,有明显的遗传异质性.叶静等报道传统分型存在局限性,该病的确证需进行基因诊断.到目前为止,

【作者】

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翟红珍（综述）叶静（审校）

【机构】

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首都医科大学宣武医院神经内科

【出处】

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武警医学

【发表日期】

：

2006年6期

【关键词】

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腓骨肌萎缩症基因突变

【基金项目】

：

北京市科委资助项目（H020220020510）

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腓骨肌萎缩症（Charcot-marie-tooth,CMT）是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病,有明显的遗传异质性.叶静等报道传统分型存在局限性,该病的确证需进行基因诊断.到目前为止,与CMT相关的基因有33个,确定的致病基因至少有20个,其中：外周髓鞘蛋白22（PMP22）、髓鞘蛋白零（MPZ）、间隙连接蛋白32（Cx32）、早期生长反应蛋白-2（EGR2）与CMT发病关系报道较多;近10年学者们又发现10个CMT相关致病基因,本文就其研究现状作一综述.

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