【摘 要】
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患者 女,25岁,第1胎.孕17+3周在我院行孕中期产前筛查提示21三体高危,建议其进行胎儿羊水细胞染色体核型分析.孕期无特殊病史,夫妻身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.rn细
【机 构】
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530000,广西壮族自治区妇幼保健院(妇产医院)遗传代谢中心实验室
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患者 女,25岁,第1胎.孕17+3周在我院行孕中期产前筛查提示21三体高危,建议其进行胎儿羊水细胞染色体核型分析.孕期无特殊病史,夫妻身体健康,非近亲结婚,无遗传病家族史.rn细胞遗传学检查:于17+3周经腹壁行羊膜腔穿刺,取羊水30 mL,按我室常规方法培养、制片、G显带,计数20个分裂相,分析5个.因有异常,加大计数,共计100个分裂相.胎儿羊水染色体核型为47,XYY[24]/46,XY[76].为排除因羊水细胞体外培养发生变异而产生嵌合体,对胎儿进一步行脐带血染色体核型分析,结果为47,XYY[24]/46,XY[76].
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