【摘 要】
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目的通过对先天性小耳畸形患者残耳软骨组织及正常耳软骨组织DNA甲基化芯片的深度分析，挖掘与先天性小耳畸形发病相关的信号通路及基因表达的差异。方法通过MeDIP Chip技术获得先天性小耳畸形全基因甲基化谱，并对其进行深度GO和Pathway分析，筛选可能与本病相关的信号通路和相关基因。结合GO和Pathway的结果，构建存在甲基化差异表达的Wnt信号通路Network。对先天性小耳畸形患者和非耳畸
【机 构】
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目的通过对先天性小耳畸形患者残耳软骨组织及正常耳软骨组织DNA甲基化芯片的深度分析，挖掘与先天性小耳畸形发病相关的信号通路及基因表达的差异。
方法通过MeDIP Chip技术获得先天性小耳畸形全基因甲基化谱，并对其进行深度GO和Pathway分析，筛选可能与本病相关的信号通路和相关基因。结合GO和Pathway的结果，构建存在甲基化差异表达的Wnt信号通路Network。对先天性小耳畸形患者和非耳畸形患者软骨组织，以及小耳畸形患者残耳和健侧耳软骨组织中Wnt1和Wnt11的表达进行Real-time PCR检测，验证其基因表达状态是否与甲基化芯片中Wnt信号通路富集的结果相一致。
结果经过先天性小耳畸形DNA甲基化谱的GO分析和Pathway筛选分析发现，Wnt信号通路是较为富集并且可能与本病发生密切相关的信号通路。其相关基因Wnt1及Wnt11在正常软骨的启动子区和CpG岛呈现高甲基化趋势，而同一患者残耳软骨中甲基化水平较健侧耳低。先天性小耳畸形患者和非耳畸形患者软骨组织中Wnt1及Wnt11的基因表达在验证实验中均未见明显差异。而患者残耳软骨组织中的Wnt11基因表达明显高于自身正常软骨组织。
结论胚胎发育过程中Wnt11的过表达可能与先天性小耳畸形的发病有关，其甲基化水平差异与小耳畸形发病的相关机制还需进一步深入研究。
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