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目的研究严重少精子症和无精子症患者Y染色体AZF基因微缺失和生殖激素之间的关系。方法采用多重PCR方法对346例严重少精子症和无精子症患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用化学发光法测定生殖激素水平,并对其结果进行对比分析。结果 346例患者中发现Y染色体微缺失患者19例,缺失率为5.5%,其中260例重度少精子症中Y染色体微缺失15例(5.8%),86例无精子症患者中Y染色体微缺失4例(4.7%),两病例组AZF区缺失分别与对照组相比较均具有显著差异,微缺失类型包括单纯AZFa微缺失1例;单纯AZFc微缺失15例;AZFb+AZFc微缺失3例。生殖激素检测结果显示,Y染色体微缺失患者组血清FSH水平显著高于无微缺失患者,T水平显著低于无微缺失患者。结论在严重少精子症和无精子症患者中Y染色体微缺失以AZFc区缺失最为常见,Y染色体微缺失是引起血清生殖激素水平变化的重要原因之一。