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最近,上海复旦大学附属中山医院葛均波教授率领的学术科研团队在扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)基因研究中取得又一新进展。他们首次发现,心脏钠通道基因(SCNSA)基因突变与DCM有关,在一房室传导阻滞伴DCM家系中找到了一个新的SCNSA基因突变位点(C→T),其位于20号外显子,碱基的变异造成了编码氨基酸的改变,在1180位置丙氨酸由缬氨酸代替(A1180V)。突变可引起通道电生理改变(失活后恢复慢,晚期钠电流增加);临床还观察发现未发病的突变携带者运动后的心电图会发生