我国扩张型心肌病基因研究取得新进展

来源 :实用心脑肺血管病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gisbird
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
最近,上海复旦大学附属中山医院葛均波教授率领的学术科研团队在扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)基因研究中取得又一新进展。他们首次发现,心脏钠通道基因(SCNSA)基因突变与DCM有关,在一房室传导阻滞伴DCM家系中找到了一个新的SCNSA基因突变位点(C→T),其位于20号外显子,碱基的变异造成了编码氨基酸的改变,在1180位置丙氨酸由缬氨酸代替(A1180V)。突变可引起通道电生理改变(失活后恢复慢,晚期钠电流增加);临床还观察发现未发病的突变携带者运动后的心电图会发生
其他文献
目的观察中药复方分型治疗女童特发性性早熟(ICPP)的临床疗效,并探讨其作用机制。方法将40例ICPP女童分阴虚火旺、肝郁化火、脾虚痰结、血热妄行4型治疗6个月,观察分型治疗的临床
预防卒中复发:卒中患者在应用肝素的过程中,始终存在风险和效益的平衡,例如对急性缺血性卒中抗凝治疗的荟萃分析显示,虽然抗凝治疗可降低卒中复发,但出血事件显著增加.所以ASA
运用文献资料法、问卷调查法、实地调查法、访谈法、数理统计法、逻辑分析法等,对广西60多家用人单位进行调查,了解用人单位对社会体育专业毕业生能力、类型的需求状况以及未
采用弦线法,对高速铁路无砟轨道钢轨原始弯曲进行了现场测试,将测试数据进行数理统计分析,得出钢轨原始弯曲矢度与平方之比的平均值与标准差,为高速铁路无缝线路稳定性计算提供了
目的分析对比动态心电图和常规心电图在冠心病诊断中的临床应用价值.方法纳入2012年12月至2015年08月期间在我院诊断为冠心病的424名患者,分别行动态心电图与常规心电图检查,
为了充分挖掘现有的庞大EST数据资源所蕴含的生物学信息,系统的分析方法 对其研究显得尤为重要.该文参照目前广泛运用的3种EST数据分析系统,系统地介绍EST的序列分析方法 ,主要包括EST的序列分析前处理、序列的聚类拼接以及注释, 旨在为EST序列分析提供参考。
目的提高睾丸扭转的诊断和治疗水平。方法对17例睾丸扭转患者的临床资料进行分析总结。17例患者年龄9~37岁,平均21岁,左侧12例,右侧5例,均被彩超检查确诊为睾丸扭转。结果11例12h
结合重介选煤厂密度计的应用现状,对DPMP-02型密度计的结构、工作原理、安装方式及人工标定过程进行了详细叙述,并对其在哈拉沟选煤厂的应用效果作了分析比较,指出其为选煤厂
目的观察黄芪颗粒治疗小儿支气管哮喘的疗效。方法将55例患儿随机分为2组:治疗组口服黄芪颗粒,对照组口服顺尔宁,采用流式细胞仪检测患儿治疗前后的T淋巴细胞亚群,并记录呼气峰流
目的探讨儿童惊厥的病因,尽可能减少误诊的机会。方法回顾分析280例儿童惊厥的临床资料。结果新生儿期惊厥多发生于颅内出血、缺血缺氧性脑病,同时须对先天性遗传代谢病提高警