良性癫痫与癫痫性脑病共享致病基因研究进展

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随着分子遗传学的研究进展,良性癫痫和癫痫性脑病共享致病基因逐渐被认识,主要涉及离子通道相关的致病基因,包括钾离子通道基因(KCNQ2、KCNQ3)、钠离子通道基因(SCN1A、SCN2A、SCN8A、SCN1B)和配体门控氯离子通道GABA受体基因(GABRG2、GABRA1和GABRB3)等。癫痫共享致病基因的基因型与表型尚不明确,表型的轻重可能与变异所在的位点和变异类型相关。发现良性癫痫和癫痫性脑病的共享致病基因,进一步阐明其致病机制,将为研究难治性癫痫的治疗提供新的靶点。

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