多巴胺反应性肌紧张不全误诊一例分析

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1 病例介绍患儿女,12岁,因"反复肢体运动障碍6年半"于2001年5月10日入院.患儿于6年半中出现7次进行性的肢体运动障碍,表现为肢体发软,双下肢显著,渐出现双上肢亦不能抬起,瘫倒在床,未用特殊治疗后好转,持续约2个月,有6次于冬天发病,发病与缓解均较突然,缓解期表现为肢体发硬,双手颤抖,行走时右侧跛行,拇趾上翘,体力晨起好,于下午紧张、劳累后体力下降,休息后稍有缓解,不伴眼睑下垂,每次缓解期体力均不能恢复,且一次比一次差,渐出现行走不能,手颤,生活不能自理,说话慢而来诊.
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1 病例介绍1.1 一般资料患者男性,37岁.因乏力,肌肉酸痛、尿黄1月,纳差3d,于1999年12月28日入院.