了解46,XY性发育异常（DSD）患儿术后性别选择及预后情况，为临床决策提供参考依据。
方法对2009年9月至2018年4月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心就诊的85例随访年龄6(4,11)岁的46,XY性发育异常术后患儿（男80例，女5例）进行病历资料的回顾性分析及预后随访。按疾病诊断分组，比较术后性别满意度、青春期发育情况。分析患儿术后性别选择依据、满意度及相关因素、性别特征倾向、青春期发育情况。性别倾向分析采用学龄前活动量表或儿童性角色量表。不同因素术后性别满意度比较采用Mann-Whitney U检验；各组术后性别满意度比较采用Kruskal-Wallis方法；≥11岁男性患儿各组随访情况比较采用Fisher检验。
结果85例患儿中生后按女性养育62例，兼性9例，男性14例。按诊断分组：组1（5α-还原酶缺乏症）31例，组2（雄激素不敏感综合征）11例，组3（NR5A1基因变异）9例，组4（高促性腺激素性性腺发育不良）4例，组5（人绒毛膜促性腺激素试验应答正常但诊断不明确）30例。在生后按女或兼性养育的71例患儿中，66例选择男性，5例继续女性（其中3例被动选择女性，组4、5中2例有子宫者主动选择女性）。在71例面临性别选择的患儿中，仅1例不满意，为术后女性。不同疾病诊断、手术年龄、阴茎长度的术后性别满意度之间差异均无统计学意义[分别为χ2(H)=6.007，P=0.199；Z=-0.860，P=0.390；Z=-0.438，P=0.661]。85例患儿中59例配合完成性别倾向量表测试，一致者46例（78%），男性45例。不一致者13例（22%），均为≥5岁生后要女或兼性养育者，在日常生活、学校社交方面，均无被笑话、被排斥现象。≥11岁男性共22例，年龄13（12,16）岁。14例（64%）阴茎长度达正常低限，15例（68%）睾丸体积≥4 ml，16例（73%）性激素进入青春期水平，12例（55%）患儿遗精，初遗年龄（13.3±2.4）岁，对术后满意且适应性好。各组患儿上述指标间的差异均无统计学意义（分别为χ²=2.999，P=0.694；χ²=7.278，P=0.086；χ²=5.597，P=0.358；χ²=6.904，P=0.127）。
结论46, XY性发育异常患儿获得诊断后，按性腺状况选择社会性别适宜。无论诊断、手术年龄与首诊阴茎长度，男性者对术后性别均满意。少数生后女或兼性养育者与量表性别测试结果不一致，需持续特别关注。部分患儿出现男性自然青春期发育，预后可能理想。