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目的：研究叶酰多聚谷氨酸合成酶（ FPGS）、γ-谷氨酰水解酶（ GGH）基因表达水平在急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿和正常儿童中是否存在差异，并分析不同基因表达水平与大剂量甲氨蝶呤（ MTX）疗效、毒副作用及预后的相关性。方法以深圳市儿童医院（我院）血液科收治的ALL初诊且接受大剂量MTX化疗患儿为ALL组，以非造血系统恶性疾病儿童为对照组；采用SYBR Green荧光定量RT-PCR检测ALL组骨髓和对照组外周血中FPGS与GGH基因相对表达水平，比较ALL组和对照组FPGS与GGH基因表达水平差异。进一步按照ALL组FPGS、GGH基因表达水平的中位数分为相应的高表达亚组和低表达亚组，分析FPGS、GGH不同表达亚组MTX疗效、毒副作用及预后的差异。结果2003年1月至2013年12月61例ALL患儿进入分析，男39例，女22例，平均年龄4.6岁；对照组纳入30例，男19例，女11例，平均年龄4.2岁。ALL组FPGS、GGH基因相对表达水平及其比值中位数（ P25~P75）分别为14.14（6.52~27.31）、9.34（4.97~14.22）和1.74（0.76~2.91），对照组分别为0.59（0.3~1.23）、3.00（0.94~5.26）和0.26（0.13~1.00），差异均有统计学意义（P均