【摘 要】
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目的：对1例遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症患者进行表型与基因型分析．探讨其致病机制。方法：检测患者血浆凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT），并对其FⅦ促凝活性（FⅦ：C）、FⅦ抗原
【机 构】
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温州医学院附属第一医院实验诊断中心
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目的：对1例遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症患者进行表型与基因型分析．探讨其致病机制。方法：检测患者血浆凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT），并对其FⅦ促凝活性（FⅦ：C）、FⅦ抗原（FⅦ：Ag）等进行表型诊断；采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析，寻找基因突变，反向测序证实所发现的突变。结果：患者的PT、FⅦ：C和FⅦ：Ag明显异常，分别为26．5S、6．0％和2．1％。患者FⅦ基因外显子1a存在27delCT杂合突变，引起读码框移位．导致终止密码子提前
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