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视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,占儿童恶性肿瘤的3%左右。多以"白瞳症"首发,可沿视神经致脑脊液播散。RB1基因突变是最早被发现与RB发生有关的肿瘤抑制基因,常表现为点突变及RB1部分缺失。可单眼发病,也可双眼发病。RB采用介入治疗、眼内保守治疗、化疗、放疗等长期生存率已经达到95%以上,但随着认识的深入以及经济条件的改善,远处转移期RB及中枢神经系统播散的RB就诊率逐年增高。认识视网膜母细胞瘤的诊断、综合治疗及国内外研究进展对于提高RB患儿的保眼率及生存质量十分必要。