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目的
通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略。
方法收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心，超声显示胎儿颈项透明层增厚(3.5 mm)的孕妇1例。该孕妇在孕12＋2周抽取其外周血进行NIPT检测。于孕16＋2周接受了羊膜腔穿刺，进行羊水染色体核型分析与染色体组芯片检测。
结果NIPT检测结果显示胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征均为低风险，而对其他染色体异常检测提示22号染色体数目偏多。羊水核型分析共计数35个培养细胞，配对分析5个染色体核型，均为正常女性核型。染色体组芯片结果为整条22号染色体嵌合重复，拷贝数为2.26。判断为22号染色体低比例嵌合三体可能性大。
结论基于NIPT提示22号染色体数目偏多的临床案例，建议对于NIPT提示的染色体异常结果，采取传统核型分析结合染色体微阵列芯片检测的诊断策略。(中华检验医学杂志，2017, 40: 495-499)