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目的对MYOC(Mycolin)基因突变与一个POAG(primary open—angle glaucoma)家系的相关性进行研究,以便进一步揭示MYOC基因突变在中国人群POAG发病中的作用。方法用PCR—RFLP和基因测序的方法对一个来自中国西部地区POAG家系和200例正常人进行MYOC基因突变(包括G34C,C1009G,A1036G,G1099A,A1139C,T1430A和C1441A等)筛查,同时对检测到的突变结果进行生物信息学分析。结果该家系共67人尚健在56人,其中11人已确诊为POA