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目的研究骨髓增生异常综合征（ MDS）中关于RNA剪接因子3B第1亚单位（SF3B1）基因突变的检出率，进一步分析其与临床特征的关系。方法收集70例血液病患者骨髓标本，采用聚合酶链式反应技术（ PCR）扩增目的片段，随后进行直接测序检测SF3B1突变情况。结果52例MDS患者中有4例发生SF3B1基因突变，发生率为7.7%，突变类型均为K700E。突变发生在环形铁粒幼细胞（ RS）增多的MDS为3/4例，发生率为75%。突变患者显示较长时间的生存期，但病例数较少。结论伴 RS 增多的 MDS 患者中SF3