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本文报道了一例幼年起病的肾性尿崩症患者临床诊治过程。患者尿检变化轻微，病程中出现持续低钾血症，伴间断血肌酐升高，无长期特殊用药史及自身免疫性疾病证据。肾脏病理提示慢性肾小管间质病变伴急性肾小管损伤，缺血性肾损伤。全基因外显子测序发现了NPHP4的两个致病突变。该突变可导致肾消耗病。经过对症补钾及改善容量治疗，患者血肌酐及血钾水平保持稳定。
第465例 多尿—低钾血症—血肌酐升高—肾消耗病
【摘 要】
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本文报道了一例幼年起病的肾性尿崩症患者临床诊治过程。患者尿检变化轻微，病程中出现持续低钾血症，伴间断血肌酐升高，无长期特殊用药史及自身免疫性疾病证据。肾脏病理提示慢性肾小管间质病变伴急性肾小管损伤，缺血性肾损伤。全基因外显子测序发现了NPHP4的两个致病突变。该突变可导致肾消耗病。经过对症补钾及改善容量治疗，患者血肌酐及血钾水平保持稳定。
【机 构】
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北京大学第一医院肾脏内科 北京大学肾脏病研究所，北京 100034,北京大学第一医院肾脏内科 北京大学肾脏病研究所，北京 100034,北京大学第一医院肾脏内科 北京大学肾脏病研究所，北京 10003
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2019年99期
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