目的　研究Leigh综合征 (Leighsyndrome ,LS)的临床、神经影像学、神经病理特点及诊断方法。方法　对 8例Leigh综合征患儿的病例资料进行综合分析。结果　 8例患儿中 5例婴儿期起病者主要表现为进行性智力运动发育落后或倒退、肌张力低下、间歇性呼吸节律异常、惊厥、眼外肌麻痹、喂养及吞咽困难、视听障碍及眼震 ;3例幼儿期起病者主要表现为行走障碍、肌无力、眼外肌麻痹、颅神经受累、共济失调、肌张力增高、锥体束征阳性、惊厥。 7例行血乳酸检查者均增高。行MRI检查者共 6例 ,共同表现有双侧基底节、脑干对称性长T1、长T2 病变 ,尤以壳核最常受累且最重 ,其中 2例伴基底节萎缩 ,3例有脑干受累。 2例行肌活检者未见破碎样红纤维及其他特异性改变。 4例脑组织病理检查均示多发性对称性局灶变性坏死 ,神经元丢失 ,伴毛细血管增生、扩张。 4例均有脑干核团(以黑质、前庭神经核、外展神经核及舌下神经核最常见且最严重 )受累 ,2例有显著基底节受累 (其中壳核最严重 ) ,另有 3例小脑受累 ,2例有大脑皮质受累 ,2例有大脑白质受累。 3例行线粒体DNA(mtDNA)检测 ,其中 1例证实为mtDNAnt8993T→G突变 ,而且该患儿母亲白细胞中也存在相同突变 ,但现身体健康 ,患儿父亲无此突变 ;其余 2例mtDNA 8993位点未检测到