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β-地中海贫血(β—meditemneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后3~6个月发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄越早,病情越重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3~4周输血一次,随年龄增长日益明显。该病目前缺少较好的治疗方法,唯一可能治愈的方法是对患者进行造血干细胞移植(HSCT),包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)和外周血造血干细胞移植(PBSCT)。2012年12月,我们对一例地中海贫血惠儿进行了同