论文部分内容阅读
目的
探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN-22）基因多态性与青海藏族Graves病（GD）的关联性。
方法选择2012年7月至2016年11月于青海省人民医院门诊及住院部确诊的130例藏族GD患者作为GD组，选择青海省人民医院体检中心查体健康者110例作为对照组；所有调查对象均为无亲缘关系的青海籍藏族世居居民，既往无甲状腺疾病及其他自身免疫性疾病，且无自身免疫性疾病家族史。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP），检测观察对象PTPN-22基因外显子14的1 858位C/T基因型及等位基因。
结果对照组及GD组行Hardy-Weinberg平衡检验样本代表性，P均> 0.05，提示样本具有群体代表性，可用于群体遗传学研究。对照组与GD组PTPN-22基因外显子14的1 858位C/T基因型（CC、CT、TT）频率比较，差异无统计学意义[95.45%（105/110）比93.08%（121/130）、4.55%（5/110）比6.92%（9/130）、0（0/110）比0（0/130），χ2= 0.613，P > 0.05]；等位基因（C、T）频率比较，差异无统计学意义[97.73%（215/220）比96.54%（251/260），2.27%（5/220）比3.46%（9/260），χ2= 0.015，P > 0.05]。
结论PTPN-22基因外显子14第1 858位点C/T基因多态性与青海藏族GD发病无关联性，该基因不是青海藏族GD发病的易感候选基因。