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男性不育患者中绝大多数为不明原因性不育，一般将其分为特发性无精子症、少精子症、弱精子症和畸形精子症。无精子症的原因复杂，其中性腺发育不良、生殖内分泌功能紊乱、染色体异常（如Klinefeher综合征）等为病因的疾病，患者常有外表体态、第二性征发育、性功能等方面的异常。我们在临床工作中，发现的3个具有遗传家族性聚集现象的无精子症不育家系，其无精子症患者的显著特征是各项身体发育常规指标、第二性征和外生殖器等发育均正常，仅是精液检查无精子，报告如下。