【摘 要】
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从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞(XLMR)家系,其中临床综合征15个,非特异性XLMR(现统称MRX)家系26个。对其中随机选择出的10个
【机 构】
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山东医科大学医学遗传教研室,山东医科大学医学遗传教研室
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从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞(XLMR)家系,其中临床综合征15个,非特异性XLMR(现统称MRX)家系26个。对其中随机选择出的10个MRX家系进行了详细的智商测定,脆性X检查,染色体高分辨带型分析和临床检查,共检查39名患者和家系其他成员86人。结果表明,脆性X综合征占MRX30%～40%;MRX中非脆性X家系仍可以区分出多种临床亚型。XLMR具有较复杂的遗传和临床异质性,比较常见的为脆性X综合征和不能进一步分类的MRX。并提出几务识别XLMR的危
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