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患儿 男,3岁,足月分娩,娩出后有窒息史,颅脑CT提示"脑发育不全",自幼智力发育落后,2周岁时能独走,现只会叫"爸,妈".父母双方非近亲结婚,无遗传病家族史,患儿母亲怀孕3次,前2次均于孕3个月内流产。
染色体核型异常一家系
【摘 要】
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患儿 男,3岁,足月分娩,娩出后有窒息史,颅脑CT提示"脑发育不全",自幼智力发育落后,2周岁时能独走,现只会叫"爸,妈".父母双方非近亲结婚,无遗传病家族史,患儿母亲怀孕3次,前2次均于孕3个月内流产。
【机 构】
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362000,福建省泉州市儿童医院妇幼保健院产前诊断中,362000,福建省泉州市儿童医院妇幼保健院产前诊断中,362000,福建省泉州市儿童医院妇幼保健院产前诊断中
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
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目的 研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）患者PURATROPHIN-1 c.-16C〉T突变分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术，对已经排除了SCA1、sCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核一红核一苍白球路易体萎缩的68个常染色体显性遗传SCA家系的先证者及119例散发SCA患者进行PURATROPHIN-1
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