目的了解深圳地区孕早期妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T,A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G位点基因多态性分布特征及其多态性与血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)浓度的相关性,为孕早期妇女补充叶酸提供理论依据。方法选择2016年3月~2017年8月来医院进行产检的孕早期妇女620例,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T,A1298C和MTRR的A66G基因位点的多态性,同时采用Backman AU400全血动生化分析仪检测孕妇血清中Hcy浓度,并分析基因多态性与Hcy浓度之间的相关性。结果 MTHFR基因C677T位点以CC型为主,检出率为54.03%,明显高于CT型的32.58%和TT型的13.39%,差异有统计学意义(χ2=4.182,5.623,P<0.05),A1298C位点以AA型为主,检出率为70.65%,明显高于AC型的19.68%和CC型的9.68%,差异有统计学意义(χ2=8.952,11.351,P<0.05);MTRR基因A66G位点以AG型为主,检出率为61.13%,明显高于AA型的34.52%和GG型的4.35%,差异有统计学意义(χ2=5.875,7.501,P<0.05)。MTHFR基因C677T位点等位基因C和T检出率分别为58.55%和41.45%,A1298C位点等位基因A和C检出率分别为占72.58%和27.42%;MTRR基因A66G位点等位基因A和G检出率分别为63.55%和36.45%。MTHFR基因C677T位点TT型Hcy浓度为12.59±2.14μmol/L,明显高于CC型和CT型,差异有统计学意义(t=3.264,3.715,P<0.05),A1298C位点CC型Hcy浓度为9.76±1.83μmol/L,明显高于AA型和AC型,差异有统计学意义(t=3.845,4.032,P<0.05);MTRR基因A66G位点AG型Hcy浓度为11.04±1.97μmol/L,明显高于AA型和与GG型,差异有统计学意义(t=3.292,4.166,P<0.05)。结论深圳地区孕早期妇女MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因多态性频率与别的地区存在差异,具有地区特异性。MTHFR基因C677T位点TT,A1298C位点CC及MTRR基因A66G位点AG突变基因携带者血清Hcy浓度均明显高于其它突变基因携带者。