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目的:分析国人假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床特点并探讨早期诊断PHP的依据。方法检索中国期刊网全文数据库、万方数据库,收集2013-09-30前发表的临床分析和病例报告,并进行汇总分析。结果①经检索共纳入文献140篇计303例;②PHP好发于青少年,发病率男性略高于女性,身高偏矮;③临床表现以神经、精神症状中手足抽搐和Albright遗传性骨营养不良中的圆脸、短指(趾)畸形最常见;④PHP在实验室检查、影像学检查中特征性表现为低血钙、高血磷、甲状旁腺激素升高和多发颅内钙化灶;⑤临床中PHP最易误诊为癫痫;⑥PHP是基因缺陷病,目前本病尚无特效治疗方法,治疗上应终身服用钙剂、维生素D及其衍生物。结论 PHP临床表现多样化,首诊误诊率高,当患者出现神经精神症状、Albright遗传性骨营养不良以及外胚层组织营养变性时都要想到本病,实验室和影像学检查是诊断PHP的必要条件。基因检测依据是诊断的金标准,但目前开展难度大,应用并不广泛。