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临床资料患者男性,16岁,主因"发作性不省人事、四肢抽搐9 d,反复呕吐7 d"于2009年4月20日入院.患者既往体健.体检:外观消瘦,心肺腹无明显异常.意识清楚,记忆力、计算力、理解力下降,脑神经检查正常,颈屈肌力Ⅱ级,四肢肌力近端Ⅳ级,远端Ⅴ-级,肌张力正常,四肢腱反射迟钝,病理征阴性,脑膜刺激征阳性,深浅感觉正常,共济运动尚稳.腰穿脑脊液压力80 mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa),生化、常规正常,乳酸3.5 mmol/L.肌酸激酶2422 U/L,血乳酸(L)3.18 μmol/L,丙酮酸(P)0.154μmol/L,比值(L/P)为20.6,血淀粉酶波动于258～602 U/L.脑电图示中度异常.颅脑MRI及颅脑CT见双侧豆状核异常信号。