【摘 要】
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目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的2例患者、先证者的儿子及孙子以
【基金项目】
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广东省自然科学基金(No.2015A030313834)
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目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病一家系ETFDH基因的突变方式。方法分析核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床资料,采用PCR方法对家系中的2例患者、先证者的儿子及孙子以及100名健康对照者的ETFDH基因所有外显子进行DNA测序。结果2例患者的ETFDH基因第7及10号外显子各发现一个突变,分别是c.770A>G和c.1270_1273del;先证者的儿子携带c.1270_1273del突变。先证者的孙子及100名健康对照者未发现上述突变。结论该c.1270_1273del突变为新发现的致病性突变
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