【摘 要】
：
目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据。方法:对确诊患者的临床表现、性激素
论文部分内容阅读
目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者的染色体核型及临床特点,以提高对此病的认识和诊疗水平,为早期发现特殊核型提供临床依据。方法:对确诊患者的临床表现、性激素水平、骨龄及染色体核型等进行分析和总结。结果:24例确诊为TS患者,首发临床表现均为身材矮小,有50%骨龄比实际年龄延后;50%具有TS典型体征,83.33%有促性腺激素水平明显偏高,50%未见卵巢组织;染色体核型分析提示33.33%为45,XO,50%为45X嵌合体,其余为其他类型;16.67%的患者有垂体瘤,8.33%有心血管结构异常,部分患者心电图有异常,8.33%有促甲状腺激素水平增高;PCR检测SRY基因均阴性,未发现Y染色质。结论:TS患者因细胞核型的不同,临床表现有所差异,且各种核型与临床表现有时并不完全相对应;对于矮小症女童,应常规行染色体核型分析;对于出现不能由传统核型分析鉴定的特殊染色体或者核型为45,XO的患者尽早行Y染色体检测,有利于发现异常的Y染色体,为是否需要预防性切除性腺提供依据。
其他文献
印度与中国在文化、信仰、音乐方面有很多交集点。本文从三个方面对中国和印度在隋唐之间的音乐文化交流进一步地分析了解印度音乐对中国音乐(乐器上和音乐理论)的影响。
<正> “濮”为我国古代南方民族中的一大族系,多为史家所论及。概而言之,有这样几种看法:其一,濮越异同论。认为濮和越是两个不同的民族,它们之间不仅文化特征不同,而且分布
企业决策信息与车间现场信息之间的交互常常出现不能顺畅进行的情况,并且针对一个企业的生产车间所构建的车间管理系统难以适合于另一个企业,由此本文针对某大型制造企业的生
以高含水原油为对象,考察了温度、电场强度、电场作用时间和破乳剂用量对原油脱水效果的影响。在最佳优化工艺参数下,采用光学显微镜图像法分析了脱水前后原油中的水滴分布及
通过对黎阳老街的语言标牌进行摄像记录和观察,统计分析了语言标牌上语言的数目、分类及功能等,并探讨了旅游发展对黎阳老街语言景观的影响.研究发现,黎阳古镇依托黄山旅游大
本文分有线及无线传输方式对温室环境监控系统中的信息传输技术进行综述。有线传输方式包括RS-485总线及CAN总线,无线传输方式包括ZigBee、蓝牙、WIFI、GSM/GPRS技术等。此外
目的观察盐酸氨溴索注射液加硫酸特布他林注射液雾化吸入辅治毛细支气管炎的疗效。方法两组病例均给予常规治疗。治疗组在此基础上另用盐酸氨溴索注射液7.5mg,硫酸特布他林注
通过《全能星战—巨星之夜》5.1环绕声的环境声制作实践,探讨在真实还原环境声的基础上适当增加环境声色彩的制作手段,从而为节目效果增色。
诗评词话是我国古代诗歌理论批评的一种形式，它有着悠久的历史和丰厚的积淀。它是我国历代文人心血的凝结，是民族审美经验的总结，也是古诗词鉴赏教学的重要资源。教学中恰当地、