【摘 要】
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患者男,33岁.大便排不出伴排尿困难7d.7d来大便排不出,肛门堵塞感、下坠、下腹胀,尿滴沥,全身不适、烦躁.13岁时出现下肢无力,走路不稳,易跌倒,上楼困难,肌肉萎缩且渐加剧,行
【机 构】
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福建省尤溪县医院肛肠科,福建,尤溪,365100福建省尤溪县医院内一科,福建,尤溪,365100;福建省尤溪县医院中骨科,福建,尤溪,365100;
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患者男,33岁.大便排不出伴排尿困难7d.7d来大便排不出,肛门堵塞感、下坠、下腹胀,尿滴沥,全身不适、烦躁.13岁时出现下肢无力,走路不稳,易跌倒,上楼困难,肌肉萎缩且渐加剧,行肌电图、肌活检、基因检测,确诊为:进行性肌营养不良(PMD).至今已20年,目前已不能行走,需坐轮椅.家族中1个哥哥及2个舅舅有同样病史,且均在35岁左右死亡.查体:神清、痛苦面容,对答切题,站立行走不能,翼状肩、双下肢、躯干、肩、髋等肌肉萎缩,肢体挛缩.
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