【摘 要】
：
目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病（DEE）50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿的病例资料包括癫痫发作、贫血、外周血涂片情况，头颅磁共振成像（MRI）、视觉诱发电位（VEP）结果，基因型特点及尿苷治疗效果等进行描述性分析。结果6例患儿中男3例、女3例，年龄为3.5（3.2，5.8）岁，均表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力及运动发育落后伴
【机 构】
：
国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，北京 100045国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院神经内
论文部分内容阅读
目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病（DEE）50型患儿的临床特点。
方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿的病例资料包括癫痫发作、贫血、外周血涂片情况，头颅磁共振成像（MRI）、视觉诱发电位（VEP）结果，基因型特点及尿苷治疗效果等进行描述性分析。
结果6例患儿中男3例、女3例，年龄为3.5（3.2，5.8）岁，均表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力及运动发育落后伴倒退。癫痫发作起病年龄为8.5（7.5，11.0）月龄，发作形式以局灶性发作最常见（6例）。6例患儿贫血程度轻至重度不等，4例患儿应用尿苷治疗前行外周血涂片检查提示红细胞形态异常，大小不等，并且可见破碎红细胞，在尿苷治疗6（2，8）个月后复查外周血涂片均恢复正常。2例患儿于2岁时诊断斜视。3例患儿眼底检查正常而VEP提示可疑视神经受累，其中2例分别于尿苷治疗1和3个月复查VEP，显示明显好转和正常。5例患儿头颅MRI提示大脑及小脑皮质萎缩样改变，应用尿苷治疗1.1（1.0，1.8）年后复查均提示明显好转。所有患儿应用尿苷100 mg/（kg·d）口服起始治疗，起始治疗年龄为1.0（0.8，2.5）岁，治疗时间为2.4（2.2，3.0）年。6例患儿应用尿苷治疗后数天至1周内均癫痫发作控制或明显减少。4例患儿仅尿苷单药治疗，癫痫无发作时间分别为7个月、2.4年、2.4年和3.0年。其中1例患儿应用尿苷治疗后癫痫无发作3.0年，已停用尿苷1.5年。2例患儿尿苷合并1~2种抗癫痫发作药物治疗，癫痫发作频率1~3次/年，癫痫无发作8个月和1.4年。
结论CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型主要表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力、运动发育落后伴倒退三联征，还可能存在视神经受累，早期诊断和应用尿苷干预可显著改善临床症状。
其他文献
睡眠与心理健康密切相关，患有心理行为问题的儿童同时存在睡眠问题的比例高达70%~90%，反之，睡眠问题或睡眠紊乱也会导致心理问题的发生。睡眠与社会情绪发展的关系在生命早期就已经开始显现。大量研究显示，早期睡眠紊乱与儿童阶段心理行为问题的发生密切相关，改善睡眠质量对儿童心理健康有明显促进作用。重视睡眠健康具有重要意义，应从生命早期开始。
幼年特发性关节炎（JIA）是儿童时期常见的慢性风湿性疾病，严重威胁着儿童的健康成长，早期诊断、规范治疗与有效管理是疾病诊治的关键。本指南针对非全身型JIA的相关诊断与评估、治疗原则与目标、常见并发症处理等重要临床问题开展研究证据检索，并形成科学意见推荐，以规范医师在JIA临床诊治实践中的行为，改善患儿远期预后，减轻家庭及社会疾病负担。
先天性高胰岛素血症是导致儿童（尤其是新生儿）持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂，临床表现谱广，神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上，经广泛征求专家意见，特制定先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识（2022），旨在指导临床实践，提高我国儿科医师对该病的诊治水平，改善患儿预后。
就寝问题和夜醒是6岁以下儿童失眠的主要表现，可对儿童生长发育和家长身心健康造成不良影响。为了规范我国这类儿童常见睡眠问题的临床治疗决策，中国医师协会睡眠专业委员会儿童睡眠学组、中华医学会儿科学分会儿童保健学组、中国医师协会儿童健康专业委员会、中华儿科杂志编辑委员会特制订“中国6岁以下儿童就寝问题和夜醒治疗指南（2023）”。基于当前可得证据，采用循证方法进行系统评价和证据评级，针对10个重要临床问题给予推荐意见，以期提高我国6岁以下儿童就寝问题和夜醒的治疗水平，促进儿童睡眠健康。
目的制定中国新生儿体重的身长和体重的头围参照标准及生长曲线，为新生儿出生时身体比例评价提供参考依据。方法横断面研究，于2015年6月至2018年11月在北京、哈尔滨、西安、上海、南京、武汉、广州、福州、昆明、天津、沈阳、长沙、深圳13个城市调查出生胎龄24 0~42 6周单胎活产新生儿24375名，排除影响参照标准建立的母亲及新生儿因素。采用基于位置、尺度和形状的广义可加模型构建男、女新生儿体重的身长和体重的头围的百分位数参照值及生长曲线。采用随机森林机器学习方法将研制的参照标准与已报道的体重身长比、体质
目的探讨江苏城区儿童普通话声母音韵历程。方法现况调查。于2014年12月至2015年9月，采用分层随机抽样方法选取南京、常州、扬州、徐州4个城市以普通话为母语的958名1~6岁城区儿童，以图片命名方式进行语音测试。依据年龄将儿童分为9组，5岁之前每0.5岁为1组，5岁之后每1.0岁为1组。对不同年龄组儿童声母音韵历程特征进行描述性分析。结果958名儿童中男482名、女476名，年龄（3.8±1.4）岁，1.5~
目的了解婴幼儿时期睡眠片段化对儿童6岁时情绪行为问题的影响。方法采用前瞻性队列研究。从2012年5月至2013年7月在上海交通大学医学院附属仁济医院招募的母婴出生队列中纳入262名儿童，在6、12、18、24、36月龄使用手表式睡眠-活动记录仪监测儿童的睡眠以及活动度情况，计算睡眠片段化指数（FI）。使用长处和困难问卷评估儿童6岁时的情绪行为问题。采用群组发展模型，根据贝叶斯信息标准等选择最优拟合模型，根据FI变化轨迹分组。应用独立样本t检验和多元线性回归分析等比较组间差异。结果177名儿童纳入分析，其中
目的探讨先天性心脏病（先心病）患儿术后1年持续营养不良的影响因素。方法回顾性队列研究。选取2018年2月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心收治的年龄1岁以下、诊断为先心病且行手术治疗的共502例患儿为研究对象，回顾性分析患儿年龄、性别、胎龄、出生体重、出生身长、父母身高、父母体重、父母文化程度、家庭收入等基本资料以及先心病类型、手术和麻醉方式、体外循环时间，术后机械通气时间、重症监护病房（ICU）停留时间和总住院时间等资料，并通过问卷调查的方式随访患儿的膳食营养情况。术后1年年龄的体重（WAZ）≤-2
目的总结伴费城染色体样急性淋巴细胞白血病（Ph-likeALL）常见基因型患儿的临床资料及预后。方法回顾性队列研究。收集2017年1月至2022年1月在郑州大学第一附属医院、河南省儿童医院、河南省肿瘤医院、河南省人民医院收治的56例伴Ph-likeALL常见基因型患儿即Ph-likeALL阳性组的临床资料，以同期同年龄段其他高危B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿69例为阴性组，回顾性分析两组患儿的临床特征及预后。组间比较采用U检验或χ2检验；应用Kaplan‐Meier法绘制生存曲线，单因素分析采
目的探讨Y染色体拷贝数变异致性发育异常（DSD）患儿的临床表型和遗传学特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2018年1月至2022年9月收治的3例Y染色体拷贝数变异致DSD患儿的临床资料，应用染色体核型分析、全外显子测序（WES）、低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq），荧光原位杂交（FISH）和性腺组织病理活检技术对患儿进行临床分析和遗传学检测。结果3例患儿就诊年龄分别为12、9、9岁，均表现为身材矮小和性腺发育不良，社会性别均为女。均为正常女童外阴，例1伴脊柱侧弯，余未见明显异常。3例患儿