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目的:探讨Shwachman-Diamond综合征的临床及病理变化的特点.方法:对1例该病患者进行了血象、骨髓涂片、组化染色、染色体、骨髓切片和肝肾功能以及骨骼X线的检查.结果:患者由再障转为白血病,突出发现骨骼病变为全身骨质疏松.结论:Shwachman-Diamond综合征甚为罕见,此综合征以胰腺功能不全、白细胞减少、干骺端发育障碍为主要的3种病变。
目的:探讨Shwachman-Diamond综合征的临床及病理变化的特点.方法:对1例该病患者进行了血象、骨髓涂片、组化染色、染色体、骨髓切片和肝肾功能以及骨骼X线的检查.结果:患者由再障转为白血病,突出发现骨骼病变为全身骨质疏松.结论:Shwachman-Diamond综合征甚为罕见,此综合征以胰腺功能不全、白细胞减少、干骺端发育障碍为主要的3种病变。