【摘 要】
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目的 在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位.方法 1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究.从每个家系成员静脉血中提取DNA,选取覆盖全基因
【机 构】
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复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,复旦大学生物化学教研室,美国纽约医学院眼耳医院眼科,国家人类基因组南方研究中心
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目的 在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位.方法 1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究.从每个家系成员静脉血中提取DNA,选取覆盖全基因组的330对高度杂合的微卫星DNA引物,进行基因组扫描;以常染色体显性遗传为模式,基因频率0.0133和外显率100%的条件下,运用Linkage软件进行二点连锁分析,运用Genehunter软件进行多点连锁分析.标记位点之间的遗传距离根据Genethon连锁图谱来确定.基于最低重组率原则,用Cyrillic软件构建单倍型.结果 二点连锁分析发现15号染色体长臂上存在与病理性近视密切连锁的位点.在重组率为0的情况下,最大对数优势记分(LOD)值1.76出现在D15S1010,D15S1007和D15S1042位点;多点连锁分析也支持这个区域内存在连锁,最大NPL值为5.16.单倍型分析把这个近视眼位点局限在15q12-13上D15S1019和D15S146之间大约12 cM的区间内.在已知的近视眼相关位点,包括18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-22,4q22-q27,2q37.1,15q15-21,12q13.11-13.2,6p21.3,1q21-31,1p21和21q22.3,均没有发现明确的连锁证据.结论 在15q12-13可能存在一个新的近视眼基因位点.在这个区域内至少有94个已知的基因,因此有必要对此区域进行测序寻找致病基因,这个新的基因位点的发现也证实了病理性近视存在很强的遗传异质性.
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