目的 探讨载脂蛋白B基因XbaI、EcoRI位点稀有等位基因与内蒙古中西部地区汉族和蒙古族胆石症人群的相关性。方法收集2010年4—10月包头医学院第一附属医院100例胆石症患者（结石组）及同期行健康体检的115例正常人（对照组）的临床资料，采用病例对照研究方法和聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术，检测和分析内蒙古中西部地区的汉族和蒙古族结石组和对照组血样的载脂蛋白B基因XbaI、EcoRI多态性，包括XbaI位点的x±x±、x±X-、X—X一基因型及等位基因x-、x±（稀有等位基因）；EcoRI位点的E±E±、E±E-、E—E一基因型及等位基因E±、E-（稀有等位基因）。检测各组的血脂水平，包括TG、TC、HDL和LDL。计数资料行疋。检验，计量资料行t检验。结果汉族人群与蒙古族人群均无X±x±基因型，且蒙古族人群中亦未发现稀有等位基因X±和E-的存在。在汉族人群中，结石组LDL为（2．8±0．9）mmol／L，显著高于对照组的（1．9±0．8）mmol／L（t=2．800，P〈0．05）；蒙古族人群中，结石组HDL、LDL分别为（1．74-0．3）mmol／L、（3．5±0．8）mmol／L，显著高于对照组的（1．2±0．3）mmol／L、（2．8±0．9）mmol／L（t：7．596，2．549，P〈0．05）。蒙古族人群中，结石组TG、TC、HDL、LDL分别为（3．1±1．6）mmol／L、（5．6±1．0）mmol／L、（1．7±0．3）mmol／L、（3．5±0．8）mmol／L，均显著高于汉族结石组的（1．2±0．6）mmol／L、（4．4±1．2）mmol／L、（1．3±0．3）mmol／L、（2．8±0．9）mmol／L（t=5．501，3．667，4．448，3．430，P〈0．05）。蒙古族对照组TG、TC、LDL分别为（2．6±1．7）mmol／L、（5．1±1．1）mmol／L、（2．8±0．9）mmol／L，均显著高于汉族对照组的（1．3±0．7）mmol／L、（3．9±0．9）mmol／L、（1．9±0．8）mmol／L（t=4．298，4．772，3．888，P〈0．05），而HDL则在汉族对照组中较高（t=1．997，P〈0．05）。汉族结石组x±x-、x-x-基因型LDL水平分别为（2．7±0．1）mmol／L和（2．6±1．0）mmol／L，E±E±、E±E-／E—E-分别为（2．6±1．0）mmol／L和（2．5±0．4）mmol／L，组内比较，差异无统计学意义（t=0．225，0．124。P〉0．05）。结论在内蒙古中西部地区，蒙古族人群可能比汉族人群容易患胆石症，但载脂蛋白B基因XbaI和EeoRI位点稀有等位基因x±和E一与血脂水平增高未见关联，可能与胆石症发生无关。