【摘 要】
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目的 探讨Joubert综合征的临床特点及MRI表现,提高对本病的认识及诊断正确率. 方法 回顾性分析南方医科大学珠江医院自2001年至2012年确诊的3例Joubert综合征患儿资料,结合相
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目的 探讨Joubert综合征的临床特点及MRI表现,提高对本病的认识及诊断正确率. 方法 回顾性分析南方医科大学珠江医院自2001年至2012年确诊的3例Joubert综合征患儿资料,结合相关文献对该病的临床及影像学特征、鉴别诊断要点进行总结. 结果 3例患儿均显示出典型的MRI表现,即由于小脑蚓部发育不育导致的复杂的脑干畸形,包括中脑水平“磨牙征”、小脑半球间“中线裂”及第四脑室变形呈“蝙蝠翼状”改变.临床上,3例患儿均出现新生儿期肌张力减退、阵发性呼吸频率改变(1例伴呼吸暂停)及运动、智力发育迟缓,仅1例眼球活动异常(斜视). 结论 Joubert综合征MRI表现具有特征性,但确诊必须结合临床表现,应注意与其他小脑蚓部发育异常病变相鉴别.
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