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目的探讨难治性癫痫患儿的病因及Alpers综合征的特点。方法对1例Alpers综合征患儿进行临床观察，神经电生理、神经影像学检查，脑脊液检查，外周神经、肌肉及脑组织活检，线粒体DNA、脱氧鸟苷激酶基因与多聚酶γ1（POLG1）基因突变分析。结果Alpers综合征患儿的临床特征为难治性癫痫，应用丙戊酸钠后发生急性肝衰竭、皮质盲和精神运动倒退。脑脊液蛋白与免疫指标增高。脑电图示背景节律性慢波化及双侧枕区棘慢波、快波及θ节律发放。颅脑MRI示半卵圆中心、小脑白质及枕叶皮层病变，后期有弥散性脑萎缩。腓肠肌病理活检