【摘 要】
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目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性。方法分析2016年至2017年间于我院产前诊断中
【基金项目】
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河北省医学适用技术跟踪项目(编号:G2018108)
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目的探讨染色体核型与染色体微阵列分析技术(CMA)在超声异常胎儿产前诊断中联合应用临床价值及染色体变异位点与临床表型相关性。方法分析2016年至2017年间于我院产前诊断中心就诊47例孕妇病例资料,进行染色体核型及CMA检测。结果 (1)47例胎儿13例染色体变异终止妊娠;17例胎儿顺利生产,15例随访终止妊娠;(2)8例变异染色体核型阳性,检出率16.8%(8/47)。联合CMA技术检测,2例核型异常(1例性染色体嵌合、1例常染色体衍生)胎儿行CMA检测,明确了嵌合片段来源及染色体衍生的区带定位、性质。
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