目的:探讨腹部超声联合阴道超声在孕早期胎儿畸形中的诊断效能.方法:选取265例行胎儿畸形诊断的孕早期孕妇为研究对象,均行腹部超声、阴道超声,以产后或引产结果为“金标准”,比较腹部超声、阴道超声单项及联合检查诊断胎儿畸形的效能,以及心血管、体表、四肢、其他部位畸形检出率.结果:金标准结果为265例孕妇经产后或引产证实畸形胎儿42例,其中心血管畸形17例、体表畸形10例、四肢畸形12例、其他类型畸形3例;腹部超声诊断孕早期畸形胎儿24例;阴道超声诊断孕早期畸形胎儿28例;腹部超声联合阴道超声诊断孕早期畸形胎儿39例;腹部超声联合阴道超声诊断孕早期畸形胎儿的灵敏感、准确度均高于两者单项检查,漏诊率明显低于两者单项检查,差异有统计学意义(P<0.05);腹部超声联合阴道超声孕对早期胎儿心血管畸形的检出率明显高于腹部超声单项检查,四肢畸形检出率明显高于两者单项检查,差异有统计学意义(P<0.05).结论:腹部超声联合阴道超声诊断孕早期畸形胎儿的效能高于两者单项检查.