80例山西汉族先天性巨结肠症患儿RET基因单核苷酸多态性分析

来源 :中华临床医师杂志（电子版） | 被引量 : 0次 | 上传用户：cjbin1688

【摘要】

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目的研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR发病的

【作者】

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李雪静赵文英张全斌马云霞高伟华郭珍平王鹏飞周永

【机构】

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山西医科大学,山西省儿童医院病理科,太原市中心医院中心实验室

【出处】

：

中华临床医师杂志（电子版）

【发表日期】

：

2011年19期

【关键词】

：

HIRSCHSPRUNG病原癌基因蛋白质c-ret 多态性单核苷酸

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目的研究80例山西汉族先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患儿RET基因7、12、13、15号外显子的单核苷酸多态性(single nucleotides polymorphisms,SNPs)与HSCR发病的关系。方法通过测序及序列比对的方法,对山西省80例汉族散发性HSCR患者和80例汉族健康儿童进行RET基因外显子序列分析,比较基因多态性位点等位基因频率在两组的差异。结果 RET基因7号外显子A432A(GCA→GCG)位点存在多态性,病例组和对照组中该位点的等位基因

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