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问：我是一名侏儒症患者,在医院被诊断为软骨发育不全,无家族史,兄弟姐妹无同样的病,我现在28岁,已怀孕3个月,想咨询是否可以通过基因诊断来判断我的胎儿是否有病？答：软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三又手畸形和典型的X线放射学特征。