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遗传性脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar ataxia type6,SCA6）属于常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调。国内SCA患者中SCA6型所占比例极低（约1.7%）。现报道西南地区SCA6基因CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致SCA6型遗传性脊髓小脑性共济失调1例。
1例遗传性脊髓小脑性共济失调6型患者的基因诊断
【摘 要】
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遗传性脊髓小脑性共济失调6型（spinocerebellar ataxia type6,SCA6）属于常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调。国内SCA患者中SCA6型所占比例极低（约1.7%）。现报道西南地区SCA6基
【机 构】
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第三军医大学新桥医院全军呼吸内科研究所
【出 处】
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解放军医学杂志
【发表日期】
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2011年12期
其他文献
1936年,毛泽东在延安跟美国记者斯诺谈到在长沙读书的一件往事,他说:为了发泄排满情绪,“我的一个朋友和我剪去了辫子,但是其他一些相约剪辫子的人,后来却不守信用。于是我的朋友和我就出其不意地强剪他们的辫子,有10多个人成了我们剪刀下的牺牲品。”毛泽东的这位守信用剪辫子的朋友,叫胡崇诚。 胡崇诚,湖南双峰县梓门镇人。1910年与毛泽东在湘乡东山高等小学堂同班毕业后,一同考入湘乡驻省中学堂。他俩从小