【摘 要】
：
目的探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例PFIC患儿的临床资料和基因检测结果。结果例1,女性,15岁,临床表现以黄疸、皮肤瘙痒、白色黏稠便为主,伴脾大;例2,男性,3岁6月龄,表现为黄疸、皮肤瘙痒。全外显子测序发现,例1的ATP8B1基因存在c.2652G>C和c.1573C>T复合杂合变异,其中c.2652G>C变异遗传自父亲,c.1573C>T变异遗传自母亲,c.2652G>C是既往未见报道的新变异位点。例2的ABCB11基因存在
【机 构】
：
郑州大学第一附属医院感染性疾病科,中山大学生命科学学院
【基金项目】
：
国家科技重大专项项目(No.2018ZX10302-205)。
论文部分内容阅读
目的探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例PFIC患儿的临床资料和基因检测结果。结果例1,女性,15岁,临床表现以黄疸、皮肤瘙痒、白色黏稠便为主,伴脾大;例2,男性,3岁6月龄,表现为黄疸、皮肤瘙痒。全外显子测序发现,例1的ATP8B1基因存在c.2652G>C和c.1573C>T复合杂合变异,其中c.2652G>C变异遗传自父亲,c.1573C>T变异遗传自母亲,c.2652G>C是既往未见报道的新变异位点。例2的ABCB11基因存在
其他文献
目的探讨CHB合并NAFLD患者发生明显肝损伤的影响因素。方法回顾性分析2020年1月1日至2020年12月30日期间就诊于昆明市第三人民医院的225例CHB合并NAFLD患者的临床资料,根据肝损伤程度分为A组(120例,无肝损伤或轻度肝损伤)和B组(105例,中度或重度肝损伤)。对2组患者的基本资料、代谢相关指标、血细胞分析、肾功能、乙肝相关病原学等实验室资料进行单因素分析,然后将单因素分析中筛查得到的指标全部纳入二元Logistic回归分析,探索CHB合并NAFLD患者发生中度或重度肝损伤的影响因素。
目的报告1例Crouzon综合征合并生长激素缺乏症(GHD)患儿及其重组人生长激素(rhGH)治疗结果。方法回顾分析患儿以rhGH治疗2年的临床资料。结果患儿女性,5岁4月龄时身高98.2 cm(<P3),有特殊面容(舟状头、突眼、反颌畸形等)。基因检测示FGFR2基因存在c.1061C>G(p.Ser 354 Cys)杂合变异,源自母亲,为已知的致病变异,诊断为Crouzon综合征。同时相关检查提示患儿合并GHD。给予rhGH治疗2年,身高117 cm,平均生长速率为9.4 cm/a。治疗期
目的探讨儿童十二指肠重复畸形的临床表现及内镜下治疗方案。方法回顾分析1例十二指肠重复畸形患儿的临床资料。结果13岁男性患儿,反复腹痛4年。血淀粉酶、脂肪酶均升高;腹部CT可见囊性包块。确诊为十二指肠重复畸形。经过内镜下开窗治疗,患儿腹痛消失,随访半年切口愈合良好。结论十二指肠重复畸形是罕见的消化道畸形,在一定条件下,内镜下开窗治疗可作为首选治疗方案。
目的 统计分析2014—2019年国家药品不良反应监测报告,重点了解中药不良反应/事件的基本情况,讨论中药临床药学开展的必要性和重点方向.方法 收集2014—2019年国家药品不良反
目的探讨ALG 1基因相关先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的临床及遗传特征。方法回顾分析2例ALG1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果来自同一家系的兄妹,均于出生后即有精神运动发育落后,且均在早期出现痉挛性发作,伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等;脑电图呈高峰失律。基因检测提示2例患儿均存在ALG1基因复合杂合变异,c.1129 A>C(p.Met 377 Leu)、c.1263+3A>T,两个位点分别遗传自父母。检索到国内外文献报道的ALG1-CDG患儿6
目的评估儿童短肠综合征(SBS)导管相关血流感染(CRBSI)的发生率和危险因素。方法回顾性分析2015年8月至2019年12月收治的19例SBS患儿的临床资料,评估CRBSI的发生率和相关危险因素。结果在19例SBS患儿中,共置管57次,总置管日为1907天,其中6例患儿共发生11次CRBSI,发生率为5.8次/1000导管日。SBS患儿CRBSI的常见表现为发热(6/11,54.5%)、嗜睡(5/11,45.4%)、体质量不增(7/11,63.6%)和肠造瘘量增加(7/11,63.6%)。与未发生CR
目的对昆明市儿童医院感染性腹泻沙门菌和志贺菌的分布和药敏结果进行分析,为临床合理用药提供参考依据。方法收集2017年1月至2020年12月门诊及住院腹泻患儿的粪便标本进行沙门菌和志贺菌培养,病原菌用全自动细菌分析仪VITEK COMPACT培养鉴定及药敏,并进行血清凝集分型,最后用WHONET 5.6软件对原始数据进行统计学处理。结果在检测的29674份标本中,分离出志贺菌属和沙门菌属共226株,志贺菌属75株(33.2%),福氏志贺菌33株(14.6%),宋内志贺菌42株(18.6%),未检出痢疾志贺菌
肥胖症儿童血清肿瘤坏死因子-α、白介素-6、白介素-1β、白介素-10和超敏C反应蛋白等炎症细胞因子和炎性蛋白分泌异常,引起微炎症状态,影响动脉粥样硬化等心血管疾病的进程.
目的鉴定与肠神经系统发育以及先天性巨结肠(HSCR)发生相关的转录因子。方法运用ChEA3数据库对调控HSCR易感基因表达的转录因子进行预测以及富集分析,使用GeneMANIA在线工具构建转录因子与靶基因的蛋白-蛋白相互作用网络图,探讨其可能调控的分子通路,以Human Protein Atlas数据库对转录因子进行蛋白表达定位,探究其在神经系统和结肠的表达情况。采用实时荧光定量PCR方法,验证相关转录因子在30例HSCR患儿的狭窄段和扩张段肠管标本中的表达差异。结果用ChEA3数据库对已报道的119个H
目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD9基因变异,c.1278+1G>A为母源性剪切变异,c.895 A>T为父源性错义变异;线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论发现导致MC1DN20的新的线粒体核基因ACAD9的c.1278+1G>