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葡萄膜黑色素瘤是成年人最常见的眼内原发性恶性肿瘤,细胞遗传学的研究显示葡萄膜黑色素瘤细胞存在特征性的染色体异常,并与肿瘤的预后相关.这些特征性的染色体异常提示可能存在癌基因与抑癌基因,这有助于阐明肿瘤发生发展的机制.可用于检测葡萄膜黑色素瘤染色体异常的方法很多,随着科学技术的发展,检测手段也不断更新.本文对目前发现的葡萄膜黑色素瘤染色体异常,以及研究中涉及的染色体显带技术、荧光原位杂交技术、比较基因组杂交、微阵列-比较基因组杂交、微卫星分析、单核苷酸芯片等检测方法作一综述。