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原发性震颤(essential tremor,ET)是一种临床最常见的运动障碍性疾病,多发于40岁以上的中老年人群,临床表现以震颤为主。传统观点认为,原发性震颤是良性、家族性、轻微的单症状性疾病,随着研究的深入,目前认为原发性震颤为缓慢进展、可能与家族遗传相关的复杂性疾病(complex disease)。近年来,其遗传特点和治疗理念、方法都有了新的进展,笔者将围绕上述两方面的研究进展简要综述。