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目的分析21三体综合征（DS）患儿的染色体核型，为降低DS的风险提供产前诊断依据。方法对智力低下206例儿童进行详细的遗传咨询：遗传病史（有遗传病史进行系谱分析）、DS临床体征、父母的染色体及生育年龄情况、父母接触有害物质情况。行外周血淋巴细胞培养，行常规G显带核型分析。对气促、发绀、心脏杂音、心电图和胸片等可疑有先天性心脏病者，应用彩色多普勒超声心动图（CDFM）检查；DS 1例患儿有脑性瘫痪症状，行脑电图、头颅CT检查；经确诊为DS的患者，患者父母做染色体核型分析。结果确诊DS患者46例，其中21三体