【摘 要】
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目的 研究复杂型热性惊厥(CFS)癫痫相关热点突变基因.方法 选取从2017年6月至2018年6月,于儿科门诊及病房住院治疗的复杂型热性惊厥患儿120例进行研究,记作病变组.另取同期进
【机 构】
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南方医科大学附属深圳妇幼保健院,广东深圳,518028
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目的 研究复杂型热性惊厥(CFS)癫痫相关热点突变基因.方法 选取从2017年6月至2018年6月,于儿科门诊及病房住院治疗的复杂型热性惊厥患儿120例进行研究,记作病变组.另取同期进行体检的120例健康儿童作为对照组.提取所有入组儿童的全血DNA,进行已知致病基因的筛查,分析基因突变情况.并将病变组患儿按照基因突变类型的不同分成离子通道及受体相关基因突变与细胞因子基因突变,比较不同基因突变患儿的临床表型以及癫痫发生情况.结果 观察组SCN 1A、SCN1B、SCN9A、GABRD、IL-4基因突变发生率均高于对照组(P＜0.05).离子通道及受体相关基因突变CFS患儿临床表型为热性惊厥(FS)的人数占比低于细胞因子基因突变患儿,而临床表型为热性惊厥附加症(FS+)、FS+伴全面性发作、FS+伴部分性发作的人数占比高于细胞因子基因突变患儿(P＜0.05).离子通道及受体相关基因突变与细胞因子基因突变CFS患儿癫痫发生率分别为10.26％、10.00％,对比不明显(P＞0.05).结论 CFS癫痫相关热点突变基因囊括SCN1A、SCN 1B、SCN9A、GABRD、IL-4,其中离子通道及受体相关基因突变CFS患儿临床表型以FS+为主,而细胞因子基因突变变CFS患儿临床表型以FS为主.
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