基因在婴儿痉挛发病机制中的作用

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<正>婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)又称West综合征,是一种婴儿期常见的难治性癫痫综合征,最早由West在1841年首先进行描述[1]。IS的平均发病率为1:3200(活产婴)[2],60%为男孩。IS的主要临床特点为婴儿期起病、频繁的强直痉挛发作、高峰失律(hypsarrhythmia)脑电图和智力发育障碍等[3]。目前,已知有200多种病因可致IS,包括围产期脑损伤、先天性脑发育异常、脑外伤、颅内出血、结节性硬化症、Down综
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