【摘 要】
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骨髓增生异常综合症（MDS）是造血干细胞克隆性疾病,以无效造血和可转变为急性白血病为特征,大约有30%的病例可转变成急性白血病。这种转变则在高危的MDS患者中更为常见,故又称为
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骨髓增生异常综合症（MDS）是造血干细胞克隆性疾病,以无效造血和可转变为急性白血病为特征,大约有30%的病例可转变成急性白血病。这种转变则在高危的MDS患者中更为常见,故又称为继发性急性髓系白血病（sAML或MDS/AML）。化疗对这类疾病一般很难奏效,唯一治愈的方法就是异基因造血干细胞移植,但是只有很少的病人适合移植。所以,对MDS发生和发展的机制研究和为临床开发其有效药物显得特别重要。本文将从染色体异常、DNA异常甲基化和AML1/RUNX1,FLT3,PI-PLCβ1基因突变这三个方面进行介绍。
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