【摘 要】
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目的分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均
【机 构】
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华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）
【基金项目】
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湖北省自然科学基金(No.2016CFC728);武汉市卫生和计划生育委员会科研项目重点项目(No.WX16A07);武汉市医学科研项目青年项目重点项目(No.WX19Q09)
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目的分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例由NPHS1基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点,并复习相关文献。结果 2例女性患儿,均于出生后3个月内起病,临床表现为肾病综合征,否认肾脏疾病家族史。对患儿及其父母进行全外显子检测,均存在NPHS1基因复合杂合突变。例1c. 2629_c. 2630 delAAinsT(exon 19)来自父亲,c. 1315+1 (IVS 10)G>A来自母亲,均未见文献报道。例2 c. 2205(exon 16)_c.220
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