目的 利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制.方法 提取患儿及父母双方的外周血DNA,使用外显子测序技术寻找患儿的致病基因,并使用Sanger测序验证致病位点.利用小鼠cDNA诱导克隆该致病基因并构建质粒,采用western blot检测致病基因蛋白与野生型蛋白的表达情况.结果 全外显子测序检测发现该患者PRRT2基因存在无义突变(c.649C>T;p.R217X),遗传自母亲;Sanger测序验证结果 与外显子捕获测序结果 相一致.western blot证实小鼠PRRT2 R223X突变蛋白(对应人PRRT2 R217X)不能正常表达.结论 PRRT2基因c.649C>T突变可能是该例患者智力障碍的致病原因.突变的PRRT2 R217X蛋白不能正常表达.