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出生缺陷（birth defects，BD）是指出生时就存在的人类胚胎（或胎儿）在外形或体内有可识别的结构或功能方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。BD可造成胎儿、婴儿的死亡，人类寿命的损失，并可导致大量的儿童患病和长期残疾，给社会和家庭都带来了沉重的精神压力和经济负担，且其发病率有逐年上升的趋势，因此成为当今世界各国最为重视的卫生问题。国内外许多学者对BD的相关因素如环境因素、遗传因素、心理因素和感染因素等进行了研究，现将国内外BD相关因素的研究情况综述如下。