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囊性纤维化(CF)是多系统受累的遗传性疾病，主要由囊性纤维化跨膜转导调节蛋白基因突变所致。该病的防治关键在于早期诊断、早期治疗。随着分子遗传学的发展，CF的检出率大大提高，甚至新生儿期就可以做出诊断。新近研发的药物和综合治疗方法极大地延长了患者的生存时间，对该病也有了新的认识，为本病的早期诊断和治疗提供了可能。现对CF的诊断方法和治疗进展作一综述。
囊性纤维化的诊断与治疗进展
【摘 要】
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囊性纤维化(CF)是多系统受累的遗传性疾病，主要由囊性纤维化跨膜转导调节蛋白基因突变所致。该病的防治关键在于早期诊断、早期治疗。随着分子遗传学的发展，CF的检出率大大提高，甚至新生儿期就可以做出诊断。新近研发的药物和综合治疗方法极大地延长了患者的生存时间，对该病也有了新的认识，为本病的早期诊断和治疗提供了可能。现对CF的诊断方法和治疗进展作一综述。
【机 构】
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300134 天津市儿童医院呼吸科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
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